Descubren una mutación genética heredada de los neandertales que aumenta el riesgo de diabetes

Un equipo internacional de investigadores de México y EE.UU. ha descubierto una nueva mutación genética que aumenta el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2.

En concreto, el estudio explica el elevado riesgo de las poblaciones de América Latina. Lo más curioso es que esa secuencia asociada con el riesgo de padecer la enfermedad se encuentra en un genoma neandertal recientemente secuenciado.

Los expertos, que forman parte del Consorcio SIGMA (Iniciativa Slim en Medicina Genómica las Américas) de la diabetes tipo 2, realizaron el estudio genético más grande hasta la fecha en la población mexicana y americana y descubrieron un gen de riesgo –llamado SLC16A11– para esta patología que no había sido detectado en anteriores estudios.

Según el trabajo publicado en Nature, las personas que portan la versión de mayor riesgo del gen tienen un 25% más de probabilidad de tener diabetes, y las personas que heredan copias de ambos padres son un 50% más propensas a sufrirla.

El mayor riesgo se ha encontrado en casi la mitad de la gente con ascendencia indígena, incluyendo los latinoamericanos. Además, la variante se encuentra en alrededor del 20% de los asiáticos del este y es poco frecuente en las poblaciones de Europa y África.

La frecuencia elevada de este gen de riesgo en los latinoamericanos podría ser responsable de hasta un 20% de la prevalencia en estas poblaciones de diabetes tipo 2, cuyo origen no se conocía bien.

«Hasta la fecha, los estudios genéticos han utilizado en gran medida muestras de personas de ascendencia europea o asiática, lo que permite que genes causantes puedan alterarse en otras poblaciones», explica José Florez, profesor en la Facultad de Medicina de Harvard (EE.UU.) y uno de los autores.

El investigador español subraya cómo «al expandir nuestra búsqueda para incluir muestras de México y América Latina hemos encontrado uno de los factores más fuertes de riesgo genéticos descubiertos hasta la fecha, lo que podría mejorar el conocimiento de la enfermedad y de su tratamiento».

Una variante inusual El ser humano como especie surgió por primera vez en África, por lo que casi todas las variantes genéticas humanas comunes están presentes en las poblaciones africanas.

Por su parte, la variante SLC16A11 –a pesar de ser común en las poblaciones nativas americanas– está ausente en gran medida en las poblaciones africanas y es rara en las europeas. Sin embargo, la frecuencia para esta variante de SLC16A11 es algo inusual.

El equipo llevó a cabo análisis genómicos adicionales, en colaboración con Svante Pääbo, investigador del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, y descubrió que la secuencia asociada con el riesgo de diabetes tipo 2 se encuentra en un genoma neandertal recientemente secuenciado. Los análisis indican que la versión de mayor riesgo de SLC16A11 se introdujo en los humanos modernos a través de la mezcla con neandertal.

Para los autores, heredar un gen de un neandertal es bastante común: aproximadamente del 1 al 2% de las secuencias presentes en todos los seres humanos fuera de África fueron heredados de los neandertales.

Los expertos señalan que es importante destacar que ni las personas con diabetes ni las poblaciones de nativos americanos o de ascendencia latinoamericana tienen un exceso de ADN neandertal en relación con otras poblaciones.

El artículo revela por primera vez algunas pistas sobre la posible relación de SLC16A11 con la diabetes tipo 2. SLC16A11 es parte de una familia de genes que codifican para proteínas que transportan metabolitos (moléculas que participan en diversas reacciones químicas del cuerpo).     Fuente:   ABC