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HEMOFILIA - ¿QUÉ ES? CAUSAS, SÍNTOMAS Y TRATAMIENTO

La hemofilia es una enfermedad o trastorno que afecta la capacidad de coagulación de la sangre y que es en la mayoría de los casos de carácter hereditario.

De esta forma, una herida cualquiera y leve produce un exceso de sangrado que puede convertirse en una hemorragia e incluso llegar a ser mortal, si se padece este trastorno.

Como causa de este peligroso padecimiento, se reconoce la ausencia o los bajos niveles de unas proteínas llamadas factores en la sangre del enfermo.

Hay varios tipos de hemofilia, pero los más conocidos son la hemofilia A que se produce por la carencia del factor VIII, la hemofilia B resultado de la ausencia del factor IX. La hemofilia C es extremadamente rara y la deficiencia del factor XI es su causa.

La hemofilia es por lo general de transmisión genética, especialmente los tipos A y B. La enfermedad como tal presenta un cuadro genético muy interesante, pues únicamente los varones desarrollan la enfermedad, mientras que las mujeres se constituyen en portadoras; esto en tanto las mujeres poseen dos cromosomas X y los hombres, por su parte, un cromosoma X y otro cromosoma Y, y el gen transmisor se encuentra siempre en los cromosomas X. De esta forma, una mujer portadora de hemofilia tiene el gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X, y hay un 50 por ciento de probabilidades de que pueda transmitirle el gen defectuoso a su descendencia de sexo masculino. Por otro lado, los hombres que heredan el gen defectuoso desarrollarán hemofilia, pero no les transmiten el gen a sus hijos; aunque si a sus hijas. Éstas se volverán portadoras que pueden, a su vez, tener un 50 por ciento de probabilidades de transmitírselo a sus hijos.

Si bien, las mujeres que heredan el gen normalmente no tienen problemas activos relacionados con la hemofillia, algunas pueden tener otros problemas asociados con hemorragias, tales como hemorragia menstrual excesiva, hemorragias nasales frecuentes o graves, o hemorragia después de procedimientos dentales o una cirugía. Los casos de hemofilia que no responden a un factor hereditario y que no presentan antecedentes familiares constituyen una tercera parte, y se deben a un desarrollo nuevo o espontáneo del gen defectuoso en la mujer.

El síntoma fundamental de la hemofilia es la hemorragia que no necesariamente será consecuencia de una herida o lesión, sino que puede producirse espontáneamente y la gran mayoría de las veces ocurren en la cabeza o en las articulaciones.

Sin embargo, hay otros indicadores de la presencia de esta enfermedad, aunque cada persona los experimentará de forma diferente y según sea su caso particular.

Por ejemplo, es común que aparezcan en la piel del hemofílico pequeños moretones o cardenales, los cuales muy a menudo se desarrollarán en grandes hematomas o acumulaciones de sangre bajo la piel causantes de inflamación.

Por otro lado, con una gran frecuencia y facilidad se producirán sangrados por la nariz, la boca y las encías ya sea debido a un traumatismo sin importancia, o por el cepillado de los dientes, o también debido a un trabajo dental.

De igual manera, si hay hemorragia en las articulaciones o hemartrosis es probable que se tenga hemofilia. Las complicaciones en estos casos suceden con bastante regularidad, ya que este tipo de hemorragia es dolorosa y puede provocar inmovilidad, parálisis y, con el tiempo, incluso deformidad del miembro afectado, además de ser una de las causas de la artritis crónica.

 Otro indicador de hemofilia es la hemorragia en los músculos, cuyas repercusiones más corrientes son la hinchazón, el dolor y el enrojecimiento de la zona externa que coincida con la parte interna donde se ubica la hemorragia.

Asimismo, la hemorragia por lesión o espontánea en el cerebro también es signo de esta enfermedad de la sangre y es la causa más común de muerte en los niños hemofílicos, aparte de ser la complicación hemorrágica más grave.

 Como dato curioso puede mencionarse el hecho de que esta enfermedad la padecía la familia real de Rusia, los Romanov, a quienes se les había contagiado por la relación con la familia de la reina Victoria de Inglaterra, que también era hemofílica.

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