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ESCLEROSIS TUBEROSA - CAUSAS, SÍNTOMAS Y TRATAMIENTO

Esclerosis tuberosa es una enfermedad que causa crecimientos en la piel, cerebro, riñones, ojos, corazón o pulmones. Estos crecimientos usualmente son benignos, es decir no son cancerosos. Las primeras señas de esclerosis tuberosa pueden ser convulsiones y manchas en la piel. Algunas personas que tienen esclerosis tuberosa pueden tener problemas de aprendizaje o convulsiones que son difíciles de controlar.

La esclerosis tuberosa afecta a 1 en 6000 personas en los Estados Unidos de Norteamérica. El trastorno ocurre en ambos sexos y en personas de todas las razas y grupos étnicos.

¿Cómo le dio esta enfermedad a mi niño?

En la mitad de los casos, la esclerosis tuberosa es transmitida de padre a hijo, es decir es heredada. Si uno de los padres tiene esclerosis tuberosa, cada hijo que ese padre tiene, tiene un 50 % de probabilidad de heredar la enfermedad.

Sin embargo, más o menos en la mitad de los niños con esclerosis tuberosa, tanto la madre como el padre no tienen señas de la enfermedad. Tal parece que a veces un gen normal cambia (muta) a la forma anormal que causa la esclerosis tuberosa.

En la actualidad, no existe ninguna prueba para identificar a una persona que tiene el gen de la esclerosis tuberosa si la persona no tiene signos ni síntomas de ésta.

Si los padres que tienen un hijo con esclerosis tuberosa quieren tener otro hijo, ellos deben hablar con su médico de familia. El médico de familia los puede remitir con un asesor genético o con un genetista médico que les puede ayudar a decidir qué hacer.

¿Cuáles son los síntomas de la esclerosis tuberosa?

Su médico puede sospechar esclerosis tuberosa si su bebé tiene una condición llamada rabdomiomas cardiacos (tumores benignos del corazón) al nacer, o si comienza a tener convulsiones, especialmente un tipo de convulsiones llamadas espasmos infantiles.

Sin embargo, las señas de esclerosis tuberosa pueden aparecer por primera vez en la niñez tardía. Estos síntomas incluyen:
  • Manchas de color blanco en la piel (llamadas máculas hipopigmentadas) que resplandecen bajo una lámpara especial.
  • Un sarpullido en la cara (llamado angiofibromas faciales) que puede verse como acné.
  • Problemas relacionados con los riñones asociados con crecimientos en los mismos.
  • Áreas de piel extremadamente gruesa
  • Crecimientos por debajo o alrededor de las uñas
  • Tos o dificultad para respirar
  • Discapacidades mentales o problemas del desarrollo

¿Cómo es el tratamiento de la esclerosis tuberosa?

Desafortunadamente, no existe cura para la esclerosis tuberosa, sin embargo, su médico puede tratar muchos de los síntomas. Por ejemplo, hay medicamento que ayuda a controlar las convulsiones y los crecimientos pueden removerse por medio de cirugía. Si su niño tiene problemas del desarrollo la terapia ocupacional puede serle de ayuda. La mayoría de las personas que tienen esclerosis tuberosa tienen una duración de vida normal.

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