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DICCIONARIO DE GENETICA - TERMINOS MAS COMUNES

 

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p: En nomenclatura citogenética, brazo corto (del francés, "petit") de un cromosoma.Ý
Palíndromo: Aplicado al ADN, se utiliza tanto para las secuencias nucleotídicas que se leen igual en ambos sentidos sobre la misma hebra (repeticiones invertidas en tándem) como para las secuencias que se leen igual en sentido 5' a 3' sobre hebras complementarias.Ý
Panmixia: Sistema de apareamiento en el que la elección de pareja se realiza al azar.Ý
Paquidermia: Hipertrofia o engrosamiento de la piel.Ý
Paquiteno: Tercer estadío de la profase de la primera división meiótica, en el que los bivalentes se convierten en tétradas al hacerse visibles las dos cromátides de cada homólogo.Ý
Par de bases: Dos nucleótidos complementarios en una molécula de ADN bicatenario.Ý
Pedigrí: Diagrama que representa la descendencia de unos ancestros, estableciendo la relación entre los diferentes miembros de la familia. Se elabora siguiendo un sistema de símbolos aprobado por convención.Ý
Penetrancia: Proporción de individuos portadores de un genotipo que muestran el fenotipo esperado, en unas condiciones ambientales concretas. Es decir la relación entre el número de individuos que presentan una enfermedad con el número de individuos que deberían presentarla conforme a su genotipo.Ý
PIC: Acrónimo inglés de "Polymorphism information content" (contenido de información de un polimorfismo). Medida de la informatividad de un marcador genético, que depende del número de alelos para ese locus y de sus frecuencias relativas.Ý
Pirimidinas: Un tipo de bases nitrogenadas de las cuales la Timina se encuentra sólo en el ADN, el Uracilo sólo en el ARN y la Citosina en ambos.Ý
Plásmido: Elemento genético extracromosómico presente en bacterias, consistente en una molécula circular de ADN bicatenario. En biología molecular se usan como vectores de clonación.Ý
Pleiotropía: Fenómeno por el cual un solo gen es responsable de efectos fenotípicos distintos y no relacionados.Ý
Polidactilia: Malformación congénita caracterizada por la presencia de un número superior al normal de dedos en las manos o pies. Este rasgo suele heredarse como un característica autosómica dominante y se suele reparar quirúrgicamente durante la lactancia.Ý
Poligénico: Rasgo fenotípico o enfermedad causado por la interacción de varios genes.Ý
Polimorfismo: Locus genético que está presente en dos o más alelos distintos, de forma que el alelo más raro tiene una frecuencia mayor o igual a 1% (0,01) en la población general. Un polimorfismo puede ser transitorio (las frecuencias alélicas tienden a cambiar debido a una ventaja selectiva) o estable (las frecuencias alélicas permanecen constantes durante muchas generaciones).Ý
Polipéptido: Polímero formado por aminoácidos unidos por enlaces peptídicos.Ý
Poliploide: Célula o individuo que tiene tres o más complementos cromosómicos (3N, 4N, etc.).Ý
Portador Carrier: Individuo clínicamente sano que transmite una enfermedad, por poseer un alelo patológico. Suele aplicarse a individuos heterocigotos para un gen recesivo, o a individuos heterocigotos para un gen dominante que no expresan la enfermedad.Ý
Prevalencia Prevalence: Número de casos nuevos de una enfermedad o de veces que ha aparecido un caso durante un período de tiempo determinado. Se expresa como una razón en la cual el número de casos es el numerador y la población con riesgo el denominador.Ý
Primer: Voz inglesa que significa cebador.Ý
Probe: Voz inglesa que significa sonda.Ý
Procariota: Perteneciente al super-reino Procariotas, que incluye los microorganismos que se multiplican por división binaria y carecen de núcleo delimitado por envoltura nuclear.Ý
Profase: Primera fase de la división celular, en la que los cromosomas se hacen visibles como entidades aisladas.Ý
Promotor: Región de ADN que contiene diferentes dominios de unión a factores de transcripción y que determina el lugar donde la ARN polimerasa comienza la transcripción de un gen.Ý
Protrusión: Avanzamiento anormal de una parte, tumor u órgano, por aumento de volumen o por una causa posterior que lo empuja.Ý
Proyecto Genoma Humano: Proyecto colaborativo de investigación de escala internacional que pretende establecer el mapa y la secuencia de todos los genes humanos.Ý
Punnett, cuadro de: Diagrama gráfico en forma de tablero, que se utiliza para representar proporciones genéticas en el que se muestran todas las posibles combinaciones de gametos masculinos y femeninos, cuando se cruzan uno o más pares de alelos independientes. Las letras que representan los gametos masculinos se situan en el eje Y y las que representan los femeninos a lo largo del eje X, los resultados se disponen en los cuadrados de cruce.Ý
Purinas: Un tipo de bases nitrogenadas que contienen dos anillos (uno de seis y otro de cinco miembros). Las que forman parte del ADN y el ARN son la Adenina y la Guanina.Ý

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