¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta?

La Osteogénesis Imperfecta (OI), conocida también como la «enfermedad de los huesos de cristal», es un trastorno genético que provoca una formación deficiente del tejido óseo. Las personas afectadas experimentan una fragilidad extrema en sus huesos, resultando en fracturas con facilidad. Sin embargo, la OI va más allá de problemas óseos; puede provocar baja estatura y afectar otros sistemas del cuerpo, incluidos el corazón y los órganos sensoriales.

Impacto de la Enfermedad

Según el Dr. Diego Alonso García, especialista en traumatología del Hospital Universitario de Getafe, las mutaciones que causan OI afectan la formación y organización del colágeno, impactando tanto en el hueso en crecimiento como en el adulto. Esta enfermedad puede resultar en un alto porcentaje de discapacidad y requiere de un abordaje integral y multidisciplinario que incluya tratamientos médicos y quirúrgicos.

Opciones de Tratamiento

Actualmente, los tratamientos disponibles son limitados. Entre ellos, los bifosfonatos destacan por su capacidad para aumentar la densidad ósea en niños y adultos, así como suplementos de calcio y vitamina D. Si bien algunos tratamientos están en fase experimental, como el Denosumab, es crucial un abordaje complementario que incluya fisioterapia y, en casos necesarios, intervenciones quirúrgicas para abordar complicaciones.

Cuidado Continuo y Acompañamiento

El seguimiento continuo de los pacientes es fundamental. El Dr. Alonso señala que es crucial que las personas con OI sean atendidas en centros especializados donde se promueva la investigación genética y celular. Un adecuado seguimiento a lo largo de la vida puede mejorar significativamente la calidad de vida de quienes viven con esta condición.

“No pedimos privilegios, exigimos derechos: el derecho a una vida digna y a ser visibles.”

La Importancia de las Asociaciones

Asociaciones como AHUCE y AMOI son esenciales en el apoyo a las aproximadamente 2.700 personas con OI en España. En el Día Mundial de la OI, estas entidades instan a las instituciones a invertir en investigación y en la creación de unidades multidisciplinarias que garanticen atención equitativa y especializada.

Este año, se anima a la ciudadanía a visibilizar la causa vistiendo de amarillo y compartiendo en redes sociales las necesidades y logros del colectivo. Como enfatiza AHUCE, el 6 de mayo es una oportunidad para que la OI esté en la agenda pública y para avanzar hacia una atención más justa e inclusiva que beneficie a todos los afectados.