Pruebas de laboratorio tales como la amniocentesis y muestreo de las vellosidades coriónicas pueden hacerse antes del nacimiento para poder saber si un bebé tiene el síndrome de Down. Se puede examinar el tejido y el líquido dentro del útero alrededor del bebé para ver si tienen el cromosoma de más. Después de nacer, si el bebé tiene alguna de las señas físicas o de los defectos de nacimiento del Síndrome de Down la sangre del bebé puede examinarse para ver si tiene el cromosoma adicional.

Algunas de las señas físicas más comunes del síndrome de Down son ojos estirados hacia arriba, fisonomía aplanada, orejas que son pequeñas o con formas inusuales, manos anchas con dedos cortos y dedos meñiques curvos, y tener la cabeza pequeña. Ninguna de estas diferencias físicas será causa de problemas de salud.

Algunos defectos de nacimiento (anomalía congénita) asociados con el Síndrome de Down pueden causar problemas de salud más graves. Los bebés con Síndrome de Down con frecuencia tienen un tono muscular pobre o problemas del corazón, estómago u ojos. Los niveles de inteligencia fluctúan desde bajo normal hasta muy retardado (dificultad para aprender), lo cual puede ocasionar dificultad para aprender y desarrollarse.

Del mismo modo que cualquier otro recién nacido, su bebé necesitará ser alimentado, vestido, cambiado de pañal, acariciado, alzado, que se le hable, que se juegue con el y que se le dé amor. Sin embargo, su bebé puede tener algunos problemas de salud que requerirán de cuidados adicionales.

Algunos bebés que tienen síndrome de Down tienen un tono muscular pobre. Esto les dificulta aprender a darse vuelta, sentarse y caminar. La fisioterapia puede ser útil para estos problemas.

Existe la posibilidad de que su bebé puede tener un tipo de defecto en el corazón; más o menos la mitad de los bebés con síndrome de Down también tienen un problema en el corazón. Un examen de ultrasonido del corazón de su bebé demostrará cualquier defecto. Es posible que una cirugía sea necesaria para corregir los problemas del corazón asociados con el síndrome de Down.

Algunos bebés que tienen síndrome de Down tienen dificultad para tragar o pueden tener bloqueos en su estómago o intestinos. La cirugía puede ser necesaria para corregir estos problemas. Una vez que son corregidos usualmente no causan daño adicional.

Algunos bebés tienen problemas de la vista tales como cataratas (opacidad del cristalino) o son bizcos (estrabismo convergente). Para corregir estos problemas puede ser necesario usar lentes de corrección o incluso una operación.

Los niños que padecen el síndrome de Down pueden tener resfriados, infecciones de oído y de senos paranasales con más frecuencia que los demás niños. Tienen más probabilidad de tener problemas tiroideos, pérdida de la audición, convulsiones y problemas en los huesos y en las articulaciones. Además, es común en estos niños que los dientes les salgan tarde.

En muchas formas importantes los niños que tienen síndrome de Down son muy parecidos a los demás niños. Tienen los mismos temperamentos y emociones, les gusta aprender cosas nuevas, jugar y disfrutar la vida. Usted puede ayudar a su niño proporcionándole tantas oportunidades como sea posible para que él o ella haga estas cosas. Léale a su niño y juegue con él o ella tal y como lo haría con cualquier otro niño. Ayude a que su niño tenga experiencias positivas con personas nuevas y en lugares nuevos.

Los programas de intervención temprana pueden ayudar a los niños que tienen síndrome de Down a desarrollar habilidades motoras, sociales y del lenguaje que les darán la mejor probabilidad de éxito.

En las personas que tienen Síndrome de Down la inteligencia fluctúa desde normal baja hasta muy retardada, es decir el aprendizaje es muy lento. Si usted puede mantener a su niño sano físicamente y proporcionarle terapia o tratamiento para sus deficiencias, esto hará que mejore su capacidad para aprender. Al nacer, no es posible saber aún qué tan inteligente va a ser un niño que tiene síndrome de Down. Con terapia, muchos adultos que tienen síndrome de Down tienen trabajos y viven independientemente.

Es probable que usted necesite darle a su bebé medicamento para un defecto del corazón o para cualquier otro problema médico. Es probable que su médico quiera examinar a su bebé con más frecuencia para asegurarse de que él o ella esté creciendo bien y que no esté desarrollando problemas por causa de su defecto congénito.

Su bebé puede necesitar fisioterapia semanal para ayudarle a mejorar el tono muscular y la coordinación. Más tarde, la terapia del lenguaje y terapia ocupacional (para ayudarle con asuntos relacionados con el lenguaje y la coordinación mano-ojo y el comportamiento social) pueden ser útiles para su niño.

Usted puede sentir decepción, dolor, rabia, frustración, miedo y ansiedad acerca del futuro. Todos estos sentimientos son normales. Hablar con otros padres de niños que tienen síndrome de Down puede ser útil pues ellos saben cómo usted se está sintiendo. Usted también puede hablar con su médico de familia o asistir a una reunión de un grupo de apoyo en la cual usted puede compartir lo que siente y obtener información adicional.

La lactancia es buena para todos los bebés, incluso para los que tienen síndrome de Down. Es importante subrayar que su bebé se va a tardar un poco más para aprender a lactar (tomar pecho), pero sí es posible que lo haga.

Puede ser que le sea útil hablar con su médico, enfermera o un terapeuta con entrenamiento especial cuando su bebé está aprendiendo a lactar. Otras madres que han lactado a sus bebés que tienen síndrome de Down también le pueden dar consejo útil. Su médico le puede ayudar a encontrar otras madres para hablar.

En la mayoría de los casos por cada 100 parejas que tienen otro bebé, 1 tendrá otro bebé con síndrome de Down. Si está planeando tener más niños hable con su médico. El médico le puede ayudar a decidir si debe o no buscar asesoría de un especialista en genética.

Existen varios grupos de apoyo, organizaciones y recursos en la comunidad para ayudar a los niños que tienen síndrome de Down y a sus padres, hermanos y demás miembros de familia.