Otras ocurren simplemente al azar. Algunas veces una mutación puede hacer que una persona tenga una enfermedad, pero la mayoría de las enfermedades ocurren por causa de una combinación entre factores genéticos y ambientales.

Las pruebas genéticas pueden ayudar a ver si usted ha heredado una tendencia para que le den ciertas enfermedades. Usualmente se requiere de una muestra de sangre o de piel para hacer las pruebas genéticas. Las pruebas para mutaciones genéticas gradualmente están haciéndose disponibles.

Un resultado positivo significa que usted tiene la mutación para la cual le han hecho la prueba. Si usted tiene un resultado positivo en la prueba eso significa que usted puede tener mayor probabilidad que la mayoría de la gente de que le de una enfermedad particular, pero no significa que definitivamente a usted le va a dar la enfermedad.

Un resultado negativo significa que usted no tiene esa mutación particular. Esto puede significar que esa enfermedad no es hereditaria en su familia. Una prueba negativa no significa que a usted no le va a dar la enfermedad. Solamente significa que usted no tiene mayor probabilidad que otras personas de que le dé esa enfermedad.

Al fijarse en sus antecedentes familiares su médico puede saber si es probable que usted tenga una mutación genética que pueda contribuir a esa enfermedad. Una enfermedad puede heredarse en su familia si un pariente consanguíneo desarrolló la enfermedad a una edad temprana, si varios miembros de familia tienen la enfermedad o si la condición es rara. Las personas de ciertos grupos étnicos pueden tener más probabilidad de que les den ciertas enfermedades. Si uno de los miembros de su familia ya tiene la enfermedad, entonces a esa personas se le debe hacer la prueba primero. Esto ayuda a demostrar cuáles genes —si es que los hay— están asociados con la enfermedad.

Si usted cree que puede tener un riesgo alto de tener una enfermedad que se hereda, hable con su médico de familia. Su médico le hará preguntas acerca de su salud y de la salud de sus parientes consanguíneos. Esta información le ayudará a su médico a determinar qué riesgos puede tener usted. La información que su médico le da acerca de sus riesgos le puede ayudar a usted a decidir si quiere o no hacerse la prueba.

Existen dos preguntas importantes en las cuales usted debería pensar antes de hacerse las pruebas genéticas:

1. ¿Qué voy a ganar al hacerme la prueba?

He aquí algunas razones por las cuales usted podría querer hacerse pruebas genéticas:

2. ¿Existen algunos efectos negativos de las pruebas?

Aquí hay una lista de las razones por las cuales usted probablemente no debería querer saber que usted puede tener riesgo de cierta enfermedad: