La HSC usualmente se diagnostica al nacer o en la niñez temprana. Tanto los niños como las niñas pueden tener HSC.

Las niñas mujeres que tienen HSC severa podrían nacer con genitales ambiguos. Esto quiere decir que sus genitales pueden parecer más de hombre que de mujer. A medida que crecen, a las niñas con HSC les puede salir vello en la cara y su voz puede tomar un tono grave, además pueden tener sangrado uterino anormal o no tener la menstruación del todo. Las niños con HSC con frecuencia tienen músculos bien formados y desarrollan características masculinas temprano.

Las personas con HSC pueden ser de menor estatura que la mayoría de adultos de estatura promedio. Pueden tener acné y problemas con la presión arterial (sanguínea). Cuando les dan resfriados e infecciones en los senos paranasales no se mejoran tan rápido como las demás personas. Las mujeres que tienen HSC leve con frecuencia pueden tener períodos menstruales irregulares. Con frecuencia se les dificulta quedar en embarazo.

Si usted o su pareja tiene cualquier forma de HSC sus niños probablemente también la pueden tener. Si usted está embarazada y existen antecedentes de HSC en su familia, su médico le puede recomendar que se haga una amniocentesis o un muestreo de las vellosidades coriónicas, MVC. Estos exámenes pueden servir para diagnosticar una HSC antes de que su bebé nazca. Si su bebé tiene una HSC su médico le puede dar medicamento para tratar al bebé incluso antes de que él o ella nazca. Una vez que se hace el diagnóstico de la HSC el tratamiento debe comenzar lo más pronto posible.

Si usted está en embarazo o intentando quedar embarazada y existen antecedentes de HSC en su familia, hable con su médico acerca de las pruebas genéticas.

Si hay signos presentes de que su lactante o su niño tiene HSC el médico le hará un examen. Su médico le puede ordenar una prueba de sangre o de orina para confirmar el diagnóstico. Los resultados de la prueba demostrarán si los niveles de cortisol, aldosterona y andrógenos son anormales.

En la actualidad, no existe cura para la HSC pero si hay tratamiento. Su médico le recetará una forma de cortisol que tendrá que tomarse todos los días. La meta del tratamiento es hacer que las hormonas alcancen un nivel normal. Es posible que durante períodos de mucho estrés, por ejemplo los relacionados con una cirugía, tenga que tomar cortisol adicional.