Se pueden hacer pruebas antes de nacer para determinar si un bebé tiene síndrome de Down. Se puede examinar el tejido y el líquido dentro del útero y alrededor del bebé para ver si tiene el cromosoma de más. Después de nacer, si el bebé tiene alguna de las señas físicas o de los defectos de nacimiento del Síndrome de Down la sangre del bebé puede examinarse para ver si tiene el cromosoma adicional.

Algunos de las señas más comunes del Síndrome de Down son pliegues en los extremos internos de los ojos, un puente de la nariz plano, orejas que son pequeñas o se ven más abajo de lo normal, dedos meñiques curvos y un espacio entre el dedo gordo del pie y el segundo dedo del pie. Ninguna de estas señas será causa de problemas de salud.

Algunos defectos de nacimiento asociados con el Síndrome de Down pueden causar problemas de salud más serios. Los bebés con Síndrome de Down con frecuencia tienen un tono muscular pobre o problemas en el corazón, estómago u ojos. La inteligencia fluctúa desde normal baja hasta muy retardada, es decir el aprendizaje es muy lento.

Usualmente es una sorpresa y una decepción enterarse de que su bebé no es el bebé "perfecto" que usted esperaba. Usted puede sentir decepción, dolor, rabia, frustración, miedo y ansiedad acerca del futuro. Todos estos sentimientos son normales. Hablar con otros padres de niños con síndrome de Down puede ser útil pues ellos saben cómo usted se está sintiendo.

En muchas formas importantes los niños con síndrome de Down son muy parecidos a los demás niños. Tienen los mismos temperamentos y emociones, les gusta aprender cosas nuevas, jugar y disfrutar la vida. Usted puede ayudar a su niño proporcionándole tantas oportunidades como sea posible para que él o ella haga estas cosas. Léale a su niño y juegue con él o ella tal y como lo haría con otro niño. Ayude a que su niño tenga experiencias positivas con gente y lugares nuevos.

Como con cualquier niño, los niños que tienen síndrome de Down necesitan atención médica regular. Puesto que los niños con síndrome de Down con frecuencia tienen problemas para ver y escuchar, su médico querrá examinar a su niño para ver si tiene estos problemas en cada consulta. Si existe un problema su médico puede referir a su niño con un especialista que le puede ayudar con esto.

En la mayoría de los casos por cada 100 parejas que tienen otro bebé, 1 tendrá otro bebé con síndrome de Down. Si está planeando tener más niños hable con su médico. El médico le puede ayudar a decidir si debe o no buscar asesoría de un especialista en genética.

Existen varios grupos de apoyo, organizaciones y recursos en la comunidad para ayudar a los niños con síndrome de Down y a sus padres, hermanos y otros miembros de familia.