La esclerosis tuberosa afecta a 1 en 6000 personas en los Estados Unidos de Norteamérica. El trastorno ocurre en ambos sexos y en personas de todas las razas y grupos étnicos.

En la mitad de los casos, la esclerosis tuberosa es transmitida de padre a hijo, es decir es heredada. Si uno de los padres tiene esclerosis tuberosa, cada hijo que ese padre tiene, tiene un 50 % de probabilidad de heredar la enfermedad.

Sin embargo, más o menos en la mitad de los niños con esclerosis tuberosa, tanto la madre como el padre no tienen señas de la enfermedad. Tal parece que a veces un gen normal cambia (muta) a la forma anormal que causa la esclerosis tuberosa.

En la actualidad, no existe ninguna prueba para identificar a una persona que tiene el gen de la esclerosis tuberosa si la persona no tiene signos ni síntomas de ésta.

Si los padres que tienen un hijo con esclerosis tuberosa quieren tener otro hijo, ellos deben hablar con su médico de familia. El médico de familia los puede remitir con un asesor genético o con un genetista médico que les puede ayudar a decidir qué hacer.

Su médico puede sospechar esclerosis tuberosa si su bebé tiene una condición llamada rabdomiomas cardiacos (tumores benignos del corazón) al nacer, o si comienza a tener convulsiones, especialmente un tipo de convulsiones llamadas espasmos infantiles.

Sin embargo, las señas de esclerosis tuberosa pueden aparecer por primera vez en la niñez tardía. Estos síntomas incluyen:

Desafortunadamente, no existe cura para la esclerosis tuberosa, sin embargo, su médico puede tratar muchos de los síntomas. Por ejemplo, hay medicamento que ayuda a controlar las convulsiones y los crecimientos pueden removerse por medio de cirugía. Si su niño tiene problemas del desarrollo la terapia ocupacional puede serle de ayuda. La mayoría de las personas que tienen esclerosis tuberosa tienen una duración de vida normal.