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Localizan
el gen que nos hace humanos
Identificada una mutación genética asociada a la cognición que sólo
se encuentra en el ser humano
Científicos de la
Academia China de Ciencias publican haber identificado una mutación
genética que se expresa únicamente en el cerebro de los seres
humanos y que se originó hace menos de 5 millones de años. El
hallazgo podría ser clave para comprender las grandes diferencias en
las habilidades lingüísticas y mentales existentes entre el ser
humano y el chimpancé. Hay que recordar que los genomas de estas dos
especies únicamente varían en un 1,2%.
En el nuevo estudio, publicado en "Human Mutation", muestran que la
mutación da lugar a una forma determinada de la proteína neuropsina,
la cual desempeña un papel crucial en el aprendizaje y la memoria.
Esa proteína codificada por el gen mutado, como se ha dicho, sólo se
expresa en el sistema nervioso central del ser humano.
Los autores analizaron el ADN de personas y de varias especies de
primates. Trabajos previos habían mostrado que el neuropsina tipo II,
una forma larga de la proteína, no se expresa en el córtex
prefrontal de los simios inferiores y en los del Viejo Mundo. En la
nueva investigación estudiaron la expresión de la proteína en
chimpancés y orangutanes, descubriendo también que no está presente
en el córtex prefrontal. Dado que ambas especies se separaron
recientemente de los ancestros humanos –hace entre 5 y 14 millones
de años, respectivamente-, el descubrimiento demuestra que la
neuropsina tipo II es una forma específica humana que se originó
hace menos de ese tiempo.
La secuenciación genética reveló una mutación específica para los
seres humanos que desencadena un cambio en el patrón de splicing
(corte y empalme) del gen de la neuropsina, dando lugar a una
proteína distinta más larga. Introducir esta mutación en el ADN del
chimpancé dio lugar a la creación de neuropsina tipo II. Por ello,
los autores señalan que la mutación no es sólo necesario, sino
también suficiente, para crear esa nueva forma de proteína".
Por otro lado, los científicos observaron que la expresión de la
neuropsina tipo I es menor en el ser humano y en el chimpancé si se
comparan con macacos rhesus. Ello sugiere que antes de que
apareciera la neuropsina tipo II, la del tipo I ya existía antes de
la presencia del ancestro común del hombre y el chimpancé.
Futuros estudios tratarán de averiguar la función biológica de la
neuropsina tipo II en el ser humano y de qué modo los 45 aminoácidos
de más que tiene esta forma de la proteína pueden causar cambios
estructurales y funcionales. Los autores recuerdan que para
comprender las bases genéticas que diferencias a los humanos de los
otros primates, recientes estudios se han centrado en la
identificación de genes seleccionados durante la evolución humana.
"Los presentes resultados subrayan la potencial importancia de la
creación de nuevas formas de splicing en el sistema nervioso central
en la emergencia de la cognición humana", concluyen,
Fuente
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