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p: En nomenclatura citogenética, brazo corto (del francés, "petit")
de un cromosoma.Ý
Palíndromo: Aplicado al ADN, se utiliza tanto para las secuencias
nucleotídicas que se leen igual en ambos sentidos sobre la misma
hebra (repeticiones invertidas en tándem) como para las secuencias
que se leen igual en sentido 5' a 3' sobre hebras complementarias.Ý
Panmixia: Sistema de apareamiento en el que la elección de pareja se
realiza al azar.Ý
Paquidermia: Hipertrofia o engrosamiento de la piel.Ý
Paquiteno: Tercer estadío de la profase de la primera división
meiótica, en el que los bivalentes se convierten en tétradas al
hacerse visibles las dos cromátides de cada homólogo.Ý
Par de bases: Dos nucleótidos complementarios en una molécula de ADN
bicatenario.Ý
Pedigrí: Diagrama que representa la descendencia de unos ancestros,
estableciendo la relación entre los diferentes miembros de la
familia. Se elabora siguiendo un sistema de símbolos aprobado por
convención.Ý
Penetrancia: Proporción de individuos portadores de un genotipo que
muestran el fenotipo esperado, en unas condiciones ambientales
concretas. Es decir la relación entre el número de individuos que
presentan una enfermedad con el número de individuos que deberían
presentarla conforme a su genotipo.Ý
PIC: Acrónimo inglés de "Polymorphism information content"
(contenido de información de un polimorfismo). Medida de la
informatividad de un marcador genético, que depende del número de
alelos para ese locus y de sus frecuencias relativas.Ý
Pirimidinas: Un tipo de bases nitrogenadas de las cuales la Timina
se encuentra sólo en el ADN, el Uracilo sólo en el ARN y la Citosina
en ambos.Ý
Plásmido: Elemento genético extracromosómico presente en bacterias,
consistente en una molécula circular de ADN bicatenario. En biología
molecular se usan como vectores de clonación.Ý
Pleiotropía: Fenómeno por el cual un solo gen es responsable de
efectos fenotípicos distintos y no relacionados.Ý
Polidactilia: Malformación congénita caracterizada por la presencia
de un número superior al normal de dedos en las manos o pies. Este
rasgo suele heredarse como un característica autosómica dominante y
se suele reparar quirúrgicamente durante la lactancia.Ý
Poligénico: Rasgo fenotípico o enfermedad causado por la interacción
de varios genes.Ý
Polimorfismo: Locus genético que está presente en dos o más alelos
distintos, de forma que el alelo más raro tiene una frecuencia mayor
o igual a 1% (0,01) en la población general. Un polimorfismo puede
ser transitorio (las frecuencias alélicas tienden a cambiar debido a
una ventaja selectiva) o estable (las frecuencias alélicas
permanecen constantes durante muchas generaciones).Ý
Polipéptido: Polímero formado por aminoácidos unidos por enlaces
peptídicos.Ý
Poliploide: Célula o individuo que tiene tres o más complementos
cromosómicos (3N, 4N, etc.).Ý
Portador Carrier: Individuo clínicamente sano que transmite una
enfermedad, por poseer un alelo patológico. Suele aplicarse a
individuos heterocigotos para un gen recesivo, o a individuos
heterocigotos para un gen dominante que no expresan la enfermedad.Ý
Prevalencia Prevalence: Número de casos nuevos de una enfermedad o
de veces que ha aparecido un caso durante un período de tiempo
determinado. Se expresa como una razón en la cual el número de casos
es el numerador y la población con riesgo el denominador.Ý
Primer: Voz inglesa que significa cebador.Ý
Probe: Voz inglesa que significa sonda.Ý
Procariota: Perteneciente al super-reino Procariotas, que incluye
los microorganismos que se multiplican por división binaria y
carecen de núcleo delimitado por envoltura nuclear.Ý
Profase: Primera fase de la división celular, en la que los
cromosomas se hacen visibles como entidades aisladas.Ý
Promotor: Región de ADN que contiene diferentes dominios de unión a
factores de transcripción y que determina el lugar donde la ARN
polimerasa comienza la transcripción de un gen.Ý
Protrusión: Avanzamiento anormal de una parte, tumor u órgano, por
aumento de volumen o por una causa posterior que lo empuja.Ý
Proyecto Genoma Humano: Proyecto colaborativo de investigación de
escala internacional que pretende establecer el mapa y la secuencia
de todos los genes humanos.Ý
Punnett, cuadro de: Diagrama gráfico en forma de tablero, que se
utiliza para representar proporciones genéticas en el que se
muestran todas las posibles combinaciones de gametos masculinos y
femeninos, cuando se cruzan uno o más pares de alelos
independientes. Las letras que representan los gametos masculinos se
situan en el eje Y y las que representan los femeninos a lo largo
del eje X, los resultados se disponen en los cuadrados de cruce.Ý
Purinas: Un tipo de bases nitrogenadas que contienen dos anillos
(uno de seis y otro de cinco miembros). Las que forman parte del ADN
y el ARN son la Adenina y la Guanina.Ý
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