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Malformación congénita: Alteración del desarrollo anatómico que se presenta durante la vida intrauterina.Ý

Mapa de restricción: Representación lineal de los lugares (o dianas) de restricción contenidos en una secuencia de ADN.Ý

Mapa físico: Serie ordenada de genes y marcadores genéticos localizados en un cromosoma mostrando las distancias físicas relativas (expresadas en pares de bases). Se construye utilizando métodos físicos: secuenciación, mapas de restricción de clones solapantes, hibridación in situ, estudios de delecciones, etc.Ý

Mapa génico: Serie ordenada de loci genéticos en un cromosoma, deducida tanto por métodos genéticos (estudios de ligamiento) como físicos.Ý

Mapa de ligamientos: Un mapa de las posiciones relativas de los loci en un cromosoma basándose en las frecuencias con que dichos loci se heredan juntos. Las distancias se miden en centimorgans.Ý

Mapeo: Término que designa colectivamente los distintos procedimientos (tanto genéticos como físicos) empleados en la construcción de mapas génicos.Ý

Marcador genético Genetic marker: Locus genético con alelos fácilmente detectables, bien porque producen un fenotipo característico o porque pueden estudiarse por métodos moleculares. Son utilizados en estudios de ligamiento y en la creación de mapas físicos.Ý

Marco de lectura Reading frame: Cada una de las posibles lecturas de una secuencia de ADN en forma de tripletes. Un marco de lectura abierto es el que da lugar a un ARN mensajero traducible a una proteína.Ý

Meiosis: División celular que tiene lugar durante la formación de los gametos en especies de reproducción sexual, mediante la cual una célula germinal diploide da lugar a cuatro gametos haploides.Ý

Meningocele: Anomalía del desarrollo fetal que se caracteriza por la protrusión de las meninges a través de un defecto de cierre del tubo neural, formando una bolsa con líquido cefalorraquídeo.Ý
Mesodermo: Capa celular intermedia de las tres que forman el embrión en desarrollo. De ella se derivan los huesos, el tejido conectivo, los músculos, la sangre, los tejidos linfático y vascular, la pleura, el pericardio y el peritoneo.Ý

Metacéntrico: Cromosoma en que el centrómero está localizado cerca del centro, de modo que los brazos de las cromátides tienen aproximadamente la misma longitud.Ý

Metafase: Segunda fase de la división celular, en la que los cromosomas (o tétradas en la primera división meiótica) se colocan en el plano ecuatorial del huso acromático.Ý

Microdelección: Delección que no puede ser observada por técnicas citogenéticas clásicas.

Mieloblasto: Uno de los precursores más precoces de los leucocitos granulocíticos. El citoplasma aparece azul claro, escaso y no granular con la tinción de Giemsa. El núcleo contiene material cromatínico distinto, en hebras, con varios nucleolos. El número de mieloblastos en la médula ósea y sangre periférica está aumentado en ciertas leucemias.Ý

Mielo-Meningocele: Anomalía del desarrollo fetal que se caracteriza por la protrusión quística de la médula espinal y sus meninges a través de un defecto grave de cierre del tubo neural. Es la forma más grave de Espina Bífida y su gravedad aumenta cuando se produce más próxima al cerebro.Ý
Mitosis: División celular característica de las células somáticas, que produce dos células hijas que serán genéticamente idénticas a la célula progenitora.Ý

Monosomía: Aneuploidía debida a la pérdida de uno de los miembros de un par de cromosomas homólogos.Ý

Mórula: Masa esférica maciza de células procedente de la división del óvulo fertilizado en los primeros estadios del desarrollo embrionario. Representa una fase intermedia entre el cigoto y el blastocisto, y está compuesta por blastómeros uniformes en cuanto a tamaño, forma y potencialidad fisiológica.Ý

Mosaicismo: Coexistencia en un individuo de dos o más líneas celulares con distinta constitución cromosómica pero que proceden del mismo cigoto.Ý

Mutación Mutation: Cualquier modificación introducida en una secuencia nucleótica que es estable (permanece tras la replicación del ADN).Ý

Mutación nula: Mutación que produce un alelo no funcional (que no produce ningún efecto fenotípico.Ý

Mutación por cambio de marco Frameshift mutation: Mutación consistente en la inserción o delección de un número de bases que no es múltiplo de 3, con lo que se cambia el marco de lectura original y la secuencia de aminoácidos a partir del punto de la mutación será diferente a la de la proteína original. Con frecuencia aparece un codón de terminación, por lo que además se producen proteínas truncadas.Ý

Mutación puntual: Mutación que afecta únicamente a un nucleótido.Ý

Mutación sin sentido: Mutación por la cual un codón que especifica un aminoácido es cambiado a un codón de terminación, dando lugar a una proteína truncada.Ý

Mutación somática: Mutación que afecta a una célula somática (y a la población celular originada por ésta) pero no a las células de la línea germinal. Por tanto, no se transmitirá a la descendencia del individuo portador.Ý

Mutágeno: Agente físico o químico que causa mutaciones.Ý

Mutante: Célula u organismo que porta una mutación.Ý

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