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L1: Familia de elementos nucleares dispersos largos (LINE), presente en el genoma humano en número moderado de copias (alrededor de 80.000). Formada por unidades de unas 6 kb que pueden comportarse como retrotransposones.Ý

Labio leporino: Anomalía del desarrollo fetal que se caracteriza por la aparición de una o más hendiduras en el labio superior como consecuencia de la falta de unión embrionaria de los procesos medios nasales y maxilares. Se repara quirúrgicamente durante la lactancia.Ý

Leptoteno: Primer estadío de la profase de la primera división meiótica, en la que los cromosomas (cada uno formado por dos cromátides) están desenrollados y unidos por sus extremos a la membrana nuclear.Ý

Ley de Hardy-Weinberg: Exposición en términos matemáticos del principio de que las frecuencias genotípicas permanecen constantes en una población grande en condiciones de panmixia, siempre que no haya mutación, selección ni migración. En genética humana se utiliza para calcular las frecuencias alélicas a partir de la prevalencia de una enfermedad.Ý

Leyes de Mendel: Principios enunciados por Gregor Mendel en 1865 que describen la herencia cromosómica. Se conocen como principio de uniformidad (1ª Ley), principio de segregación (2º Ley) y principio de distribución independiente (3ª Ley).Ý

Ligado al sexo Sex-linked: Relativo a los genes o a las características o trastornos que transmiten. Estos genes se encuentran en los cromosomas sexuales y específicamente en el cromosoma X.Ý

Ligado al X X-Linked: Rasgo determinado por un gen localizado en el cromosoma X.Ý
Ligado al Y Y-Linked: Rasgo determinado por un gen localizado en el cromosoma Y.Ý
Ligamiento Linkage: Tendencia de dos o más marcadores genéticos a heredarse juntos en una proporción mayor a la explicada por el principio de distribución independiente que aumenta con su proximidad al reducirse la probabilidad de ser separados durante una reparación del ADN o los procesos de replicación (fisión binaria en procariotas, mitosis o meiosis en eucariotas).Ý

Ligasa del ADN: Enzima que puede reparar la rotura de una cadena de ADN sintetizando un puente entre nucleótidos vecinos. En ciertas circunstancias este enzima puede unir extremos sueltos de cadenas de ADN e incluso reparar también moléculas de ARN.Ý
Limitado por el sexo Sex-limited: Rasgo fenotípico que se expresa sólo en un sexo, aunque el gen que lo determina esté localizado en un autosoma. Estos rasgos se ven influidos típicamente por las condiciones ambientales u hormonales.Ý

Lionización: Fenómeno por el que algunas mujeres heterocigotas para un rasgo ligado al cromosoma X muestran un fenotipo similar al de varones hemicigotos, debido a una inactivación preferencial del cromosoma X que lleva el alelo normal.Ý

Locus (plural=Loci): Posición que ocupa un gen en el genoma.Ý
LOD: Medida matemática de la probabilidad relativa que tienen dos loci de estar ligados. Se calcula como el logaritmo de una razón así que valores más altos indican un ligamiento mas fuerte.Ý

Lugar de restricción: Secuencia de nucleótidos que es reconocida específicamente por una endonucleasa de restricción.Ý

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