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DICCIONARIO DE GENETICA - TERMINOS MAS COMUNES

 

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Abraquia: Ausencia de brazos.Ý
Acefalia: Anomalía del desarrollo fetal que se caracteriza por la ausencia o desarrollo inadecuado de la cabeza.Ý

Acéntrico: Cromosoma (o fragmento) que carece de centrómero.Ý
Ácido fólico: Existen diversas formas naturales de esta vitamina que se denominan colectivamente como Folato.Ý
Acondroplasia: Enfermedad familiar con alteración del desarrollo del cartílago epifisario (de crecimiento) de los huesos largos y del cráneo, lo que da lugar a su osificación prematura con limitación permanente del desarrollo esquelético y enanismo caracterizado por una frente prominente y brazos y piernas gruesos y cortos con un tronco normal.Ý

Acrocéntrico: Cromosoma que tiene su centrómero muy cercano al extremo de uno de sus brazos, es decir los brazos cortos normalmente no son más que material satélite.Ý

ADN DNA: Abreviatura de ácido desoxirribonucleico (en inglés deoxyribonucleic acid o DNA). Es la molécula que contiene y transmite la información genética de los organismos excepto en algunos tipos de virus (retrovirus). Está formada por dos cadenas complementarias de nucleótidos que se enrollan entre sí formando una doble hélice que se mantiene unida por enlaces de hidrógeno entre bases complementarias. Los cuatro nucleótidos que forman el ADN contienen las bases adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Dado que en el ADN la adenina se empareja sólo con la timina y la citosina sólo con la guanina, cada cadena del ADN puede ser empleada como molde para fabricar su complementaria.Ý

ADN complementario: ADN que ha sido sintetizado a partir de un ARN mensajero usando una ADN-polimerasa ARN-dependiente.Ý

ADN genómico: ADN cromosómico nuclear que ha sido aislado directamente de células o tejidos.Ý

ADN intergénico: Regiones de ADN genómico situadas entre los genes. Contienen elementos reguladores y ADN repetitivo, pero en su mayor parte es de función desconocida.Ý

ADN mitocondrial: Genoma existente en el interior de las mitocondrias formado por un cromosoma circular de ADN que está en número variable de copias según los tejidos.Ý

ADN polimerasa: Complejo enzimático que cataliza la síntesis de un poli-desoxirribonucleótido utilizando como molde un ADN (ADN polimerasa ADN-dependiente) o un ARN (ADN polimerasa ARN-dependiente.Ý

ADN recombinante: Molécula de ADN formada in vitro a partir de fragmentos de ADN procedentes de otros genomas.Ý

ADN repetitivo: Fragmentos de ADN que están repetidos a lo largo del genoma, bien en tándem o bien dispersos. El número de repeticiones (número de copia) es variable.Ý

ADN repetitivo en tándem: Secuencia de ADN que se encuentra en dos o más copias yuxtapuestas, tanto en orientación cabeza-cola (repetición directa) como cola-cola ó cabeza-cabeza (repetición invertida).Ý

ADN satélite: Un tipo de ADN repetitivo en tándem, que forma bandas "satélite" cuando el ADN genómico se fracciona mediante centrifugación en gradientes de cloruro de Cesio.Ý

Alelo Allele: Cada una de las formas en que puede presentarse un gen en un determinado locus de cromosomas homólogos.Ý

Alfafetoproteína: Proteína sintetizada normalmente en el hígado, saco vitelino y tubo digestivo del feto humano, pero que también puede alcanzar concentraciones elevadas en el suero de adultos que padezcan determinadas enfermedades. También se realizan determinaciones para valorar el riesgo de algunas enfermedades genéticas.Ý

Amelia: Anomalía del desarrollo fetal que se caracteriza por la ausencia de uno o más miembros. Así tetramelia designa la ausencia de las cuatro extremidades.Ý

Aminoácido: La unidad constitutiva de los polipéptidos (proteínas). Consta de una base nitrogenada (grupo amino), un ácido carboxílico y una cadena lateral (R) de composición variable unida a un carbono a.



H-N-H (Grupo amino)
|
H-C-R
|
O=C-OH (Grupo Carboxílico)



Aminoácidos esenciales: Aquellos que al no ser sintetizados por un organismo, deben ser adquiridos en la dieta. En humanos son arginina, fenilalanina, histidina, isoleucina, leucina, lisina, metionina, treonina, triptófano y valina.Ý

Amniocentesis: Intervención obstétrica en que se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su análisis en el laboratorio como medida diagnóstica complementaria de posibles anomalías fetales.Ý

Amnios: Membrana que cubre la cara fetal de la placenta formando la superficie externa del cordón umbilical y constituyendo la capa más externa de la piel del feto.Ý

Amórfico: Se aplica al gen inactivo, es decir sin efecto valorable.Ý

Amplificación: Aumento del número de copias de una secuencia de ADN, bien mediante un proceso biológico en la célula, o bien mediante técnicas de laboratorio.Ý

Anafase: Tercera fase de la mitosis, en la que las cromátides hijas se separan y migran hacia polos opuestos del huso acromático. Durante la anafase de la primera división meiótica se separan los cromosomas homólogos después de la recombinación.Ý

Análisis de Bayes: Método matemático basado en el teorema de Bayes y utilizado para calcular la verosimilitud de una hipótesis teniendo en cuenta información condicional. Calcula la probabilidad posterior o relativa partiendo de su probabilidad previa y multiplicándola por la probabilidad condicional, para dar una probabilidad conjunta. En genética clínica se utiliza para estimar el riesgo de desarrollar o transmitir una enfermedad.Ý

Anencefalia: Ausencia congénita de cerebro y médula espinal. El cráneo y el tubo neural aparecen sin cerrar. Esta anomalía no es compatible con la vida.Ý
Aneuploide: Célula o individuo con un número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número haploide. Los ejemplos más frecuentes son las trisomías o monosomías.Ý

Aneusomía segmentaria: Situación en la que se ha perdido un segmento de uno de los cromosomas homólogos de un par, habitualmente incluyendo varios genes. El sujeto queda, por tanto, con una sola copia de esos genes (en el otro cromosoma homólogo).Ý

Anfiáster: Figura que forman las fibras de cromatina en la cariocinesis que consiste en dos estrellas unidas por un huso.Ý

Angioblasto: Tejido embrionario del que derivan los vasos sanguíneos.Ý

Anisomelia: Desigualdad entre miembros pares.Ý

Ånstrong: Unidad de longitud utilizada para medir distancias atómicas y moleculares. Equivale a 10-8 centímetros y se simboliza por la letra Å.Ý
Anticodón: Secuencia de tres núcleótidos en el ARN transferente que se emparejan de forma complementaria con un codón específico del ARN mensajero durante la síntesis proteica para determinar un aminoácido concreto de la cadena polipeptídica.Ý

Antisentido Antisense: Cadena de ADN que contiene la misma secuencia de nucleótidos que el ARN mensajero.Ý

ARN RNA: Molécula formada por un poli-ribonucleótido de longitud variable que contiene Uracilo en vez de Timina. Hay tres tipos: ARN mensajero (ARNm), ARN ribosomal (ARNr) y ARN transferente (ARNt).Ý

ARN mensajero: Molécula de ARN que es el resultado de la transcripción de una secuencia de ADN. El ARN mensajero madura en el núcleo y es exportado al citoplasma para ser traducido en proteína.Ý

ARN polimerasa: Complejo enzimático que cataliza la síntesis de ARN (transcripción) utilizando como molde la cadena antisentido de una molécula de ADN.Ý

Ataxia: Trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos.Ý

Atresia: Ausencia de una apertura, conducto o canal normal, como el ano, la vagina, el conducto auditivo externo, etc.Ý

Autosoma: Cualquier cromosoma que no es un cromosoma sexual. En humanos hay 22 pares de autosomas.Ý

Autosómico dominante: Cualquier carácter de herencia dominante no ligado al sexo.Ý
Autosómico recesivo: Cualquier carácter de herencia recesiva no ligado al sexo.Ý

Fuente

 

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