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Ectodermo: La capa celular primaria más externa del embrión. Da lugar al sistema nervioso, órganos especiales de los sentidos como los ojos y oídos, la epidermis y derivados epidérmicos como las uñas y pelo, y a las mucosas de la boca y el ano.Ý

Ectópico: Embarazo en el que el huevo se implanta fuera de la cavidad uterina.Ý

Ectrodactilia: Anomalía del desarrollo fetal que se caracteriza por la ausencia total o parcial de uno o varios dedos de manos o pies.Ý

Eficacia biológica Biological fitness: Capacidad de un individuo de sobrevivir hasta transmitir sus genes a la siguiente generación. En los seres humanos dicha eficacia es 100% (1) si al menos dos descendientes alcanzan la edad reproductiva.Ý

Embrión Embryo: Producto de la concepción, desde el momento de la implantación del óvulo fertilizado hasta el final de las semanas séptima u octava en que pasa a denominarse feto.Ý

Encefalocele: Anomalía del desarrollo fetal que se caracteriza por la protrusión del encéfalo a través de un defecto de cierre del cráneo o tubo neural.Ý
Endodermo: La capa celular primaria más interna del embrión. A partir de él se origina la cubierta de las cavidades y conductos del organismo y la capa que recubre la mayoría de los órganos internos como el epitelio de la tráquea, los bronquios, los pulmones, el conducto gastrointestinal, el hígado, el páncreas, la vejiga urinaria, la faringe, el tiroides, la cavidad timpánica, las amígdalas y las glándulas paratiroides.Ý

Endonucleasas de restricción: Grupo de enzimas, cada una de las cuales se une al ADN en una secuencia de bases distinta y produce fragmentos de ADN de distinta longitud.Ý

Endotelio: Capa de células epiteliales escamosas, derivada del mesodermo, que recubre el corazón, los vasos sanguíneos y linfáticos y las cavidades serosas. Está muy vascularizada y cicatriza rápidamente.

Enzima Enzyme: Proteína que actúa como catalizador en los sistemas biológicos. La mayoría se producen en pequeñas cantidades y catalizan las reacciones intracelulares. Sin embargo las enzimas digestivas se sintetizan en cantidades mayores y actúan fuera de las células en la luz del tubo digestivo.Ý

Epicanto: Anomalía congénita en la que un pliegue de la piel cubre el ángulo interno y carúncula del ojo. Esta característica es propia de la raza mongol.

Epistasis: Tipo de interacción entre genes situados en distintos loci en un mismo cromosoma que consiste en que cada gen puede enmascarar o suprimir la expresión del otro. El efecto epistásico, que es no alélico y por tanto opuesto a la relación de dominancia, puede ser debido a la presencia de factores recesivos homocigóticos en un par de genes o de un alelo dominante que se contrapone a la expresión de otro gen dominante.

Error congénito del metabolismo: Concepto introducido por Garrod en 1902, para referirse a las enfermedades genéticas en las que un déficit enzimático heredado bloquea una vía metabólica causando una patología.Ý

Escafocefalia: Sinónimo de dolicocefalia.Ý

Esclerotomo: Porción de la capa mesodérmica en las primeras fases del desarrollo embrionario, que se origina de los somites y da lugar al tejido esquelético, especialmente las masas pares segmentadas de tejido mesodérmico que se encuentran a ambos lados de la notocorda y a partir de las cuales se forman las vértebras y las costillas.Ý

Espina Bífida: Malformación congénita que se manifiesta por una falta de cierre o fusión de uno o varios arcos vertebrales posteriores con o sin protrusión meníngea medular.Ý
Espina Bífida oculta: Grado leve de Espina Bífida en que parte de la vértebra no se encuentra completamente unida. Sin embargo, la médula espinal y sus cubiertas se encuentran intactas.Ý
Esporádico: Caso aislado de una enfermedad genética en una familia, a menudo debido a una mutación de novo.Ý

Estenosis: Trastorno caracterizado por una constricción o estrechamiento de un orificio o conducto de una estructura corporal.Ý

Estomodeo: Invaginación del ectodermo situada en el intestino anterior del embrión en desarrollo que dará origen a la boca.Ý

Eucariota: Organismo uni- o multicelular cuyas células poseen un núcleo limitado por una membrana nuclear, se dividen por mitosis y pueden entrar en meiosis.Ý

Eucromatina: La cromatina genéticamente activa, desenrollada en interfase y que se tiñe mas intensamente durante la mitosis en la cual adquiere un estado condensado en forma de hélice.Ý

Euploide: Individuo, organismo, cepa o célula con un número de cromosomas que es un múltiplo exacto del número haploide característico de su especie. En humanos, cualquier número de cromosomas múltiplo de 23.Ý

Exoftalmos: Protrusión o proyección del globo ocular.Ý

Exón: Porción de una molécula de ADN, que produce aquellas partes del ARN precursor que no son eliminadas durante la transcripción, forman el ARN mensajero y por tanto especifican la estructura primaria del producto de los genes.Ý

Expresión: Efecto fenotípico de un rasgo o condición en particular, detectable en el genotipo.Ý

Expresividad: Variabilidad con la cual se modifican los posibles fenotipos expresados por un mismo genotipo, dependiendo de circunstancias ambientales o de interacción con otros genotipos no alélicos. Por ejemplo la polidactilia puede expresarse en las manos en una generación y en los pies de la siguiente.Ý

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